镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4％的人是该病患者（会在成年之前死亡），有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4％的人是该病患者（会在成年之前死亡），有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。 Ⅱ-6和Ⅱ-7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用（）方法诊断是否患病。若孩子已出生，在光学显微镜下观察（），即可诊断其是否患病。

填空题查看答案

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4％的人是该病患者（会在成年之前死亡），有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。 下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。 该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的（）碱基对发生了（），这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切产物片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交，荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现（）结果，则说明胎儿患病；若出现（）结果，则说明胎儿是携带者。

填空题查看答案

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

填空题查看答案

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

填空题查看答案

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

填空题查看答案

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

填空题查看答案