简答题

苯丙酮尿症的临床特点有哪些?

正确答案

1、一般在3~6个月时可出现症状,1岁时症明显
2、神经系统:
A、早期可有神经行为异常。如兴奋不安、多动嗜睡:
B、少数呈现张力增高、腱反射亢进、出现惊厥、智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。
C、BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重,常有肌张力低下,嗜睡、惊厥,不经治疗会在幼儿期死亡。
3、外貌:
A、因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅。
B、皮肤干燥,有的常伴湿疹。
4、其他:尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

答案解析

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