单选题

基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

APMP22基因重复及点突变

B1号染色体短臂（1p35-36）基因突变

C17号染色体长臂1.5Mb片断突变

D16号染色体长臂1.5Mb片断重复

E1号染色体长臂1.5Mb片断突变

正确答案

来源：www.examk.com

答案解析

CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

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