A苯丙酮尿症
B脑白质营养不良症
C甲状腺功能低下
D糖原累积症
E白化病
A染色体检查
B测定血糖
C测定血酪氨酸值
D测定血苯丙氨酸浓度
E肝脏活检病理学检查
A酪氨酸不足
B继发性肾上腺素不足
C生物蝶呤缺乏
D继发性甲状腺素缺乏
E高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B终生补充甲状腺素
C补充维生素D及钙剂
D补充叶酸与维生素B12
E无特殊治疗方法
患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
单选题查看答案
患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
单选题查看答案
患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
单选题查看答案
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
单选题查看答案
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
单选题查看答案