简答题

18-三体综合征是什么?

正确答案

18-三体综合征是第二个最常见的染色体畸变综合征,发生率为1/3500~8000,女性和男性的比例为3︰1,52%的患儿其父亲或母亲的年龄超过35岁。
手指握拳姿势是18-三体综合征最明显的特征。患儿大多为过期产,胎盘小,出生体重低于2300克,提示宫内生长发育迟缓。95%以上的病例伴有先天性心脏病。
据文献报道,30%的18-三体综合征患儿在1个月内死亡,50%死于2个月内,90%死于1岁以内,仅1%可活到1岁并伴有严重智力障碍。

答案解析

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