试述基因多态性在遗传性疾病发生方面有何重要意义?

基因多态性是指在一个群体中，存在两种或两种以上的变异型或基因型，而且这类基因型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1%，即可定为多态性。在人类基因组中大部分DNA序列不参与蛋白质的编码，因此在这些序列中可出现大量的不均一性。这种DNA的多态性在个体之间是不同的，这种差异性在整个基因组中是自然存在的，这种碱基差异可破坏某一核酸内切酶的识别序列。可采用限制性片段长度多态性(RFLP)技术鉴定基因DNA序列的突变从而分析基因多态性。研究表明人类基因的多态性与许多遗传性疾病的发生有关。

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