配伍题

肝豆状核变性（　）
苯丙酮尿症（　）
21-三体综合征（　）
先天性卵巢发育不全综合征（　）
先天性睾丸发育不全综合征（　）

A染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

B血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

C染色体核型为：45，XO/46，XX

D染色体核型为：48，XXXY

E血清铜蓝蛋白值：50mg/L

略

相似试题

先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（　）；苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（　）；苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（　）；苯丙酮尿症各型鉴别试验（　）；肝豆状核变性主要确诊试验（　）
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肝豆状核变性的脑部病变主要在（　）
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肝豆状核变性的治疗包括（）
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肝豆状核变性的治疗原则为（）
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简述肝豆状核变性的治疗。
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肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
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肝豆状核变性的脑部病变主要在（）
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肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（　）
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与肝豆状核变性有关的因素是（）
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小儿内科学高级职称