A葡萄糖-6-磷酸酶
B肌磷酸化酶
C糖原合成酶
D肝磷酸化酶
E脱支酶
糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是()
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0型糖原累积病( );Ⅰ型糖原累积病( );型糖原累积病( )
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I型糖原累积症的主要临床特点为( )
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简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
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糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。
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Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
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糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
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糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。( )
判断题查看答案
糖原累积病共有______型,______型最常见,除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
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