单选题
A血浆苯丙氨酸浓度
B苯丙氨酸耐量试验
C四氢生物碟呤负荷
D尿三氯化铁试验
EGuthrie细菌抑制试验
正确答案
答案解析
略
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对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.
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对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.
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苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
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苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（）
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未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）
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苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）
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患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）
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患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）
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苯丙酮尿症的遗传方式是（）
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