单选题
A47XX（XY），+21
B16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E46XX（XY），-22，+t（21q22q）
正确答案
答案解析
略
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患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
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患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
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患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
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1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
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6个月女婴，2周前原因不明地出现快速地点头和全身屈曲伴双上肢伸直样抽搐发作，逐日加重。从最初每日数次发展到现今20~30余次，发作往往成串，病后精神较差，食欲缺乏，运动发育也有倒退，不伴发热。出生时有轻度窒息史。体检头围40cm。头不能直竖，双侧Babinski征阳性。推测该患儿病后出现精神运动发育倒退的原因是（）
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1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
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1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
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男孩，11个月。出生8个月出现点头、弯腰发作，每日数十次，精神运动发育落后。脑电图示高峰节律紊乱，诊断为婴儿痉挛症。不选用的抗癫痫药物是（）
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