单选题
A染色体核型分析
B血TSH、T4
C尿有机酸分析
D血钙
E脑电图
正确答案
答案解析
血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
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2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
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1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
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2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）
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男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
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男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
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患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）
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女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。
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