题干本题共包含 5 个小题
下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:
填空题第1题
据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为(),Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为(),所以生育前应该通过遗传咨询和()等手段,对遗传病进行监控和预防。
正确答案
常染色体隐性遗传;1/4;基因诊断(或产前诊断)
填空题第2题
囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有()的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为()
正确答案
不定向性(或多方向性);
填空题第3题
在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白()改变,使其功能异常,导致细胞外水分()(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。
填空题第4题
以上事实说明,基因通过控制()直接控制生物体性状。
填空题第5题
科研人员利用经过修饰的病毒作为(),将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为()