题干本题共包含 2 个小题

患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。

单选题第1题

最可能的诊断是（）

A呆小病

B21-三体综合征

C苯丙酮尿症

D半乳糖血症

E粘多糖症

正确答案

B

答案解析

略

单选题第2题

下列哪项检查与患儿疾病无关（）

A染色体核型分析

B红细胞中SOD-1活性测定

C淋巴母细胞转化试验

D血清免疫球蛋白测定

ECH释放试验

正确答案

E

答案解析

略

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