题干本题共包含 3 个小题

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。

单选题1

初筛应选的检查是()

A尿蝶呤分析

B尿三氯化铁试验

C血浆游离氨基酸分析

D酶学诊断

EDNA分析

正确答案

B

答案解析

1.该病例临床表现提示苯丙酮尿症。患儿4岁,年龄较大。故初筛应选择尿三氯化铁试验。
2.大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。
3.苯丙氨酸-4-羟化酶仅存在于肝细胞,因此正确答案为B。
单选题2

该病最常见的原因是缺乏()

APTS

BPPH4S

CDHPR

DPH

EGTP-CH

正确答案

D

答案解析

单选题3

可以用于检测的组织细胞是()

A肌细胞

B肝细胞

C血细胞

D皮肤细胞

E脾细胞

正确答案

B

答案解析

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