题干本题共包含 3 个小题

患者女，17岁，因“双下肢力弱、精神行为异常4个月”来诊。发病前4d曾呕吐、腹泻。自幼学走路及说话晚，学习成绩差。查体：双下肢肌力Ⅳ级，肌张力增高，腹壁反射减弱，双下肢生理反射亢进，踝阵挛，双侧病理反射阳性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化检查结果正常。EMG://未见异常；EEG://轻度异常。颅脑MRI：双侧额顶叶多发缺血灶。

单选题第1题

对明确诊断最有帮助的检查是（）

A血乳酸

B尿筛查

C血清维生素B₁₂、叶酸

D复查脑电图

E胸段脊髓MRI

正确答案

B

答案解析

略

单选题第2题

最可能的临床诊断是（）

A遗传代谢性疾病

B痉挛性截瘫

C癔症

D脑脊髓病变

E脑发育不全

正确答案

A

答案解析

略

单选题第3题

根据尿筛查结果，明确诊断为甲基丙二酸血症。药物治疗首选（）

A左卡尼丁

B复合辅酶

C丁苯酞

D维生素B1

E叶酸、维生素B₁₂、甜菜碱

正确答案

E

答案解析

略

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