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9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80μm的细胞。

单选题1

最可能的诊断是()

A慢性粒细胞性白血病

B尼曼-匹克病

C肝硬化伴脾亢

D戈谢病

E肝豆状核变性

正确答案

D

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单选题2

诊断明确后采用哪种治疗()

ACeredase注射

B化疗

C脾切除

D肝移植

E青霉胺口服

正确答案

A

答案解析

单选题3

进一步检查()

A骨髓检查找幼稚细胞

B找尼曼-匹克细胞

C肝活检

D血清铜蓝蛋白测定

E白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定

正确答案

E

答案解析

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