简答题

什么是遗传携带者?怎样进行携带者筛查?

正确答案

遗传携带者是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。
具体指:
(1)携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体
(2)携带有显性致病基因,但没有外显的个体
(3)携带有致病基因,但迟发的个体
(4)染色体平衡易位或倒位的个体。
方法:
(1)家系分析法
(2)风险估计
(3)实验室检查(细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平)

答案解析