题干本题共包含 4 个小题

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

单选题1

该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

A给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生

B严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

C最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

D6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品

E适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人

正确答案

E

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单选题2

该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

A0.061~0.18mmol/L

B0.18~0.36mmol/L

C0.36~4.88mmol/L

D4.89~5.55mmol/L

E>1.22mmol/L

正确答案

E

答案解析

单选题3

上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

A二氢生物喋呤还原酶先天缺乏

B高苯丙氨酸血症

C酪氨羟化酶被抑制制

D血酪氨酸浓度下降

E四氢生物喋呤生成不足

正确答案

E

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单选题4

上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

A肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B体内有过多的苯丙酮酸

C苯丙氨酸在体内蓄积

D组氨羟化酶被抑制制

E四氢生物喋呤生成不足

正确答案

A

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