简答题

常见的染色体病有哪些?分别写出染色体核型。

正确答案

染色体病是指染色体数目异常或结构异常所导致的疾病,可分为常染色体病和性染色体病。常见的染色体病有:
(1)先天愚型综合征:核型47,XX(XY),+21;
(2)先天性睾丸发育不全征:核型47,XXY;
(3)猫叫综合征:核型46,XX(XY),5p-

答案解析