单选题

发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变,其突变方式是()

A增添或缺失某个碱基对

B碱基发生替换改变

C缺失一小段DNA

D染色体缺失

正确答案

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答案解析

发病的分子基础是:正常血红蛋白的β链上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代;是由于编码谷氨酸的密码子GAG突变为编码缬氨酸GUG,即GAG→GUG,实际上指决定β多肽链那条DNA分子上一碱基发生了改变,即A→T。从而造成异常血红蛋白,导致镰刀状细胞贫血症。