A苯丙酮尿症
B糖原累积病
C肝豆状核变性
D黏多糖病
ETurner综合征
下列疾病不属常染色体隐性遗传()
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属常染色体隐性遗传的是()
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肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
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除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传()
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遗传性疾病可分为()
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异染性脑白质营养不良属于哪种遗传性疾病()
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治疗肝性脑病的措施中,下列不属防治氨中毒的一项是()
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7岁女孩。因“发热1个月余,伴双下肢疼痛8天”住院。体检:体温39℃,面色苍白,下肢散在出血点,浅表淋巴结易及,心肺(-),肝肋下4cm,脾肋下未及,无关节红肿,神经系统无特殊。血常规:Hb85g/L,WBC25×109/L,N14%,L80%,PLT45×109/L。血涂片示:原始+幼稚细胞4%,直径<12μm,核圆,偶有凹陷、折叠,核质较粗,核仁1~2个、较小,胞浆少,浆偏蓝,浆内无明显颗粒,过氧化物酶染色阴性。血沉50cm/h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6-CBFA2融合基因。 按上述资料,应属下列哪一型()
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对于遗传性球形红细胞增多症,下列何种患儿不宜行脾切除()
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