题干本题共包含 1 个小题

26岁女性,在24岁以前身体健康,于2年前开始逐渐发现面部肌肉萎缩,后来双上肢无力并且逐渐加重。家族中没有明确患有同样症状的亲属。神情,轻度构音障碍,眼球活动自如,面部肌肉明显萎缩,不能吹口哨,抬头困难,颈部由于胸锁乳突肌和斜方肌明显萎缩而变细;胸大肌、三角肌、岗上肌、岗下肌、前距肌、肱二头肌、肱三头肌均明显萎缩。上肢肌张力明显降低,腱反射明显减弱。下肢检查未见明显异常。辅助检查:周围血WBC、血沉、C反应蛋白、CK、LDH等均正常。肌电图显示肌源性改变。

简答题1

该病例诊断为?哪个类型?其遗传性质是什么?

正确答案

进行性肌营养不良症,面-肩-肱型;常染色体隐性遗传。

答案解析

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