题干本题共包含 2 个小题

患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。

单选题1

对诊断最有意义的检查是()

A脑干听觉诱发电位异常

B头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

CMRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

D白细胞ASA活性增高

E脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

正确答案

B

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单选题2

该病主要为()

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

CX连锁显性遗传

DX连锁隐性遗传

E线粒体遗传

正确答案

A

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  • 患儿男,4岁8个月,因发热2天,左上下肢瘫痪1天入院。2天前无明显诱因发热,体温40.3℃,伴头痛、呕吐2次,为胃内容物,非喷射性,于外院输液对症治疗,体温降至正常。入院前1天,患儿出现左侧上下肢无力,不能站立,无发热及抽搐。查体:双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疹,不高出皮面,压之不退色,左上下肢肌力4级,右上下肢肌力5级,四肢痛温觉存在。

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