苯丙酮尿症患者的血清中哪种成分会异常增高（）

男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级（以肩带和骨盆带为主），远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。

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男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级（以肩带和骨盆带为主），远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。

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男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级（以肩带和骨盆带为主），远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。

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一个携带DMD基因的女性其血清中哪种物质的水平可能升高（）

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患者女性，35岁，因四肢无力4个月就诊。无力的最早表现为上楼困难，逐渐加重，无大小便障碍。查体发现四肢近端肌力4级，远端5-级，腱反射稍减低，病理征（-），感觉无异常，皮肤无异常。血清CK水平增高。肌电图示肌源性损害。该患者的诊断为（）

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线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为（）

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病毒性肝炎患者血清增高的乳酸脱氢酶的同工酶为（）

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婴儿5天大，精神倦怠、吸吮无力、昏睡、抽搐发作，查体肌张力增高，血清胆红素450mg/L。考虑哪种疾病（）

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部分家族性ALS患者存在哪种基因异常（）

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