苯丙酮尿症患儿智力低下的表现多在何时被发现

苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。
苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。