A肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B体内有过多的苯丙酮酸
C苯丙氨酸在体内蓄积
D组氨羟化酶被抑制制
E四氢生物喋呤生成不足
A二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B高苯丙氨酸血症
C酪氨羟化酶被抑制制
D血酪氨酸浓度下降
E四氢生物喋呤生成不足
A苯丙酮尿症
B婴儿痉挛症
C半乳糖血症
D癫痫
E以上诊断都有可能
A0.061~0.18mmol/L
B0.18~0.36mmol/L
C0.36~4.88mmol/L
D4.89~5.55mmol/L
E>1.22mmol/L
A给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生
B严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品
E适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
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