题干本题共包含 6 个小题
患儿，女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。
多选题第1题
下列哪些措施有助于诊断（）
AABR
B声导抗
CDPOAE
DCT
E双耳交替响度平衡试验
F冷热试验
答案解析
ABR有助于鉴别耳聋性质及耳聋程度。根据病史，患儿有分泌性中耳炎可能，声导抗可以了解鼓室情况和咽鼓管功能。DPOAE可对耳蜗性聋（药物性聋、噪声性聋和梅尼埃病等）早期诊断，同时可鉴别耳蜗性聋和蜗后性聋。虽然一般听神经瘤为单侧发病，还是可以做CT排除听神经瘤等肿瘤，CT还可排除大前庭导水管综合征。双耳交替响度平衡试验在耳蜗病变时，可有重振现象。冷热试验是测试前庭半规管功能，患儿无明显眩晕耳鸣，故此检查非必需。
多选题第2题
ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失，鼓室压力图A型，重振试验（+），DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病（）
ASOM
B耳硬化症
C噪声性聋
D听神经瘤
E药物性聋
F中耳胆脂瘤
答案解析
从题干分析，SOM、耳硬化症、传导性聋，且鼓室压力图也会有改变，首先排除。重振试验（+）、DPOAE引不出表明为耳蜗性聋，可排除听神经瘤和中耳胆脂瘤。
多选题第3题
询问病史得知，患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等，下面哪些措施有利于疾病诊断（）
A家系调查
B询问用药史
C常染色体基因检查
D线粒体基因检查
E血药浓度检测
F染色体检查
答案解析
家系调查有助于判断是否为遗传性聋，其遗传方式等；询问用药史可帮助我们考虑有无药物性聋可能；常染色体基因检查和线粒体基因检查可诊断遗传性聋或者其他耳聋易感的基因突变。由于发病时间不一，血药浓度无意义。染色体畸形者一般伴其他疾病或畸形，这项检查非必需。
单选题第4题
经询问，患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史，她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常（）
A4977del（+）
BCox26突变阳性
CPSD基因突变阳性
DA1555G（+）
EA3243G（+）
FCox31突变阳性
答案解析
4977del与老年性聋有关，虽然近来研究发现其与氨基糖苷类药物耳毒性也有关，但由于其异质性突变，故遗传率不高，家族聚集性可能不大。Cox26、Cox31可引起多种遗传性聋。PSD基因突变可引起前庭大水管综合征。A3243G（+）可引起母系遗传性糖尿病伴耳聋。A1555G（+）是药物性聋的原因之一，同时是同质性突变，可以母系遗传。
单选题第5题
根据上题的基因突变，患儿可能遗传方式为（）
A母系遗传
B父系遗传
C伴性遗传
D常染色体显性遗传
E常染色体隐性遗传
FX染色体连锁遗传
答案解析
虽然发病者都为女性，但并非伴性遗传或X染色体连锁遗传。因为A1555G突变是线粒体基因突变，而线粒体是母系遗传，故答案为A。
多选题第6题
如果患儿父母再生一胎，医师所给予的建议是（）
A怀孕后羊水细胞基因检查，如基因正常，继续妊娠，否则人工流产
B告知家长，再生一胎携带此突变的几率是50%
C告知家长，再生一胎携带此突变的几率是100%
D不建议家长再怀孕
E建议下胎从出生起避免应用耳毒性药物
F胎儿性别检测，如为女孩，耳聋可能性大
答案解析
A1555G（+）是母系遗传的同质性突变，由于母亲具此突变，故下一胎无论男女，携带此突变的几率是100%。携带此突变患者如避免耳毒性药物，有保持终身听力正常的可能。
患儿，女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。询问病史得知，患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等，下面哪些措施有利于疾病诊断（）
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患儿，女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。经询问，患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史，她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常（）
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患儿，女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失，鼓室压力图A型，重振试验（+），DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病（）
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