单选题

女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

A46xy,-14,+t(14q21q)

B46xx,-14,+t(14q21q)

C46xy,-21,+t(21q22q)

D46xx,-21,+t(21q21q)

E46xx,-22,+t(21q22q)

正确答案

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答案解析

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  • 女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见( )

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  • 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。( )

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  • 21-三体综合征标准型核型( );21-三体综合征D/G易位型核型( );21-三体综合征G/G易位型核型( );21-三体综合征嵌合型核型( )

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  • 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

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  • 21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者,所生子女100%为患者。( )

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  • 平衡易位21-三体综合征核型可为( )

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  • 平衡易位21-三体综合征核型可为()

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  • 大多数21-三体综合征G/G易位为散发,父母核型多为_________。

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  • 21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%;父亲D/G易位者,再发风险率为4%。( )

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