题干本题共包含 3 个小题

患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。

单选题1

对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当()

A临床资料收集

B系谱分析

C常规辅助检查

D遗传物质和基因产物检测

E脑活检

正确答案

E

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单选题2

为明确诊断,最终需要哪种检查()

A头CT或MRI

B实验室检查

C脑电图

D超声心动图

E基因检查

正确答案

E

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单选题3

若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为()

A脑面血管瘤病

B神经纤维瘤病

C结节性硬化病

D遗传性痉挛性截瘫

E线粒体脑肌病

正确答案

C

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  • 患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。为明确诊断,最终需要哪种检查()

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  • 患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为()

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  • 李某,男性,42岁,因"发作性四肢抽搐4年,智能下降,行为异常2年"入院,患者两个舅舅均在年轻时发现精神异常,诊为"精神病",均于40岁左右去世,死因不详。神经系统检查:神志清醒,语言刻板、重复,记忆力、定向力、计算力、理解判断力均下降。MMSE://4分。ADL:58分。表情淡漠、呆板。行为异常,余神经系统查体未见明显异常。

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  • 李某,男性,42岁,因"发作性四肢抽搐4年,智能下降,行为异常2年"入院,患者两个舅舅均在年轻时发现精神异常,诊为"精神病",均于40岁左右去世,死因不详。神经系统检查:神志清醒,语言刻板、重复,记忆力、定向力、计算力、理解判断力均下降。MMSE://4分。ADL:58分。表情淡漠、呆板。行为异常,余神经系统查体未见明显异常。

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  • 李某,男性,42岁,因"发作性四肢抽搐4年,智能下降,行为异常2年"入院,患者两个舅舅均在年轻时发现精神异常,诊为"精神病",均于40岁左右去世,死因不详。神经系统检查:神志清醒,语言刻板、重复,记忆力、定向力、计算力、理解判断力均下降。MMSE://4分。ADL:58分。表情淡漠、呆板。行为异常,余神经系统查体未见明显异常。

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  • 李某,男性,42岁,因"发作性四肢抽搐4年,智能下降,行为异常2年"入院,患者两个舅舅均在年轻时发现精神异常,诊为"精神病",均于40岁左右去世,死因不详。神经系统检查:神志清醒,语言刻板、重复,记忆力、定向力、计算力、理解判断力均下降。MMSE://4分。ADL:58分。表情淡漠、呆板。行为异常,余神经系统查体未见明显异常。

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