A临床资料收集
B系谱分析
C常规辅助检查
D遗传物质和基因产物检测
E脑活检
A头CT或MRI
B实验室检查
C脑电图
D超声心动图
E基因检查
A脑面血管瘤病
B神经纤维瘤病
C结节性硬化病
D遗传性痉挛性截瘫
E线粒体脑肌病
患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。为明确诊断，最终需要哪种检查（）
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患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为（）
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李某，男性，42岁，因"发作性四肢抽搐4年，智能下降，行为异常2年"入院，患者两个舅舅均在年轻时发现精神异常，诊为"精神病"，均于40岁左右去世，死因不详。神经系统检查：神志清醒，语言刻板、重复，记忆力、定向力、计算力、理解判断力均下降。MMSE://4分。ADL：58分。表情淡漠、呆板。行为异常，余神经系统查体未见明显异常。
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李某，男性，42岁，因"发作性四肢抽搐4年，智能下降，行为异常2年"入院，患者两个舅舅均在年轻时发现精神异常，诊为"精神病"，均于40岁左右去世，死因不详。神经系统检查：神志清醒，语言刻板、重复，记忆力、定向力、计算力、理解判断力均下降。MMSE://4分。ADL：58分。表情淡漠、呆板。行为异常，余神经系统查体未见明显异常。
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李某，男性，42岁，因"发作性四肢抽搐4年，智能下降，行为异常2年"入院，患者两个舅舅均在年轻时发现精神异常，诊为"精神病"，均于40岁左右去世，死因不详。神经系统检查：神志清醒，语言刻板、重复，记忆力、定向力、计算力、理解判断力均下降。MMSE://4分。ADL：58分。表情淡漠、呆板。行为异常，余神经系统查体未见明显异常。
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李某，男性，42岁，因"发作性四肢抽搐4年，智能下降，行为异常2年"入院，患者两个舅舅均在年轻时发现精神异常，诊为"精神病"，均于40岁左右去世，死因不详。神经系统检查：神志清醒，语言刻板、重复，记忆力、定向力、计算力、理解判断力均下降。MMSE://4分。ADL：58分。表情淡漠、呆板。行为异常，余神经系统查体未见明显异常。
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