题干本题共包含 4 个小题

患者男,24岁,因“四肢肌肉萎缩无力20年,胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤。近5年来,症状明显加重。脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,痰咳不出。肢无力更加明显,排粪无力,饮食量减少。查体:呼吸力弱,口唇及指端发绀;双肺呼吸动度小,双肺叩诊呈清音,听诊双肺呼吸音低,闻及明显干、湿性啰音;心脏(-);四肢肌张力降低,肌力减退,腱反射消失;深、浅感觉正常;Hoffman征(-),Babinski征(-)。

多选题1

为明确诊断应立即进行的检查项目包括()

A肌电图

B胸部X线片

C空腹血糖、生化、血脂

D肌酸激酶同工酶CK

E肺功能检查

F肌肉活检及酶学分析

G心电图

正确答案

A,C,D,F

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多选题2

应尽快做的处理包括()(提示:患者入院后感冒、发热,出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析:pH7.273,PaO259.7mmHg,PaCO250.9mmHg。)

A吸氧

B营养支持疗法

C快速大量补液

D静脉应用喘定

E静脉应用地塞米松

F痰培养、药敏

G静脉应用抗生素

H无创呼吸机辅助通气

正确答案

A,B,F,G,H

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多选题3

经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型,以下支持该诊断的有()

A患者童年起病,无肌肉疼痛,近4个月出现呼吸困难

B肌肉活检:肌纤维呈空泡样改变,糖原染色(+)

C肌源性异常肌电图

D空腹血糖降低,高乳酸血症

E空腹血糖正常

F血脂升高

GCK升高

H肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润

正确答案

A,B,C,E,G

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多选题4

该患者以后的治疗方案应包括()

A高糖饮食

B高蛋白低糖饮食

C加强呼吸肌锻炼

D重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法

E骨髓移植

F肝移植

GGAA转基因疗法

正确答案

B,C,D,G

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