A染色体核型为：46，XX（或XY）/47，21
B血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
C染色体核型为：45，XO/46，XX
D染色体核型为：48，XXXY
E血清铜蓝蛋白值：50mg/L
苯丙酮尿症是因为体内缺乏（）。
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苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
苯丙酮尿症（）
鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
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苯丙酮尿症治疗主要是（）
苯丙酮尿症属（）
苯丙酮尿症可表现为（）
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