5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。

A血糖5.4mmol／L

B血清钠128mmol／L

C脑电图为广泛θ波

DMRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E白细胞ASA活性增高

A肾上腺脑白质营养不良

B异染性脑白质营养不良

C苯丙酮尿症

D神经皮肤综合征

ECanavan病

A溶酶体病

B过氧化物体病

C线粒体病

D髓鞘蛋白编码基因缺陷

E氨基酸、有机酸病

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

CX连锁显性遗传

DX连锁隐性遗传

E线粒体遗传