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2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。

单选题1

最可能的诊断为()

A先天愚型

B先天性甲状腺功能减低症

C黏多糖病

D苯丙酮尿症

E软骨发育不良

正确答案

B

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单选题2

确诊的实验室检查为()

A染色体检查

B血尿氨基酸检查

C血清T3、T4、TSH检查

D尿黏多糖检查

E脑电图检查

正确答案

C

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单选题3

该患儿应如何治疗()

A护肝治疗

B补充维生素D和钙剂

C低苯丙氨酸饮食

D终生给予甲状腺激素制剂

E不需用药,继续观察

正确答案

D

答案解析

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  • 患儿,3岁半,生长发育迟缓,生后常便秘、腹胀、少哭,2岁半时会独立行走,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑水肿,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是()

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  • 患儿,10个月女婴,生后反应差,少哭,吃奶少,便秘腹胀来诊,查体:头发稀少干枯,发际低,肤色苍黄,眼睑水肿,脐疝。

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  • 患儿,10个月女婴,生后反应差,少哭,吃奶少,便秘腹胀来诊,查体:头发稀少干枯,发际低,肤色苍黄,眼睑水肿,脐疝。

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  • 患儿,10个月女婴,生后反应差,少哭,吃奶少,便秘腹胀来诊,查体:头发稀少干枯,发际低,肤色苍黄,眼睑水肿,脐疝。

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