填空题

人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位如图甲所示,但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化;后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体的某一片断有三份),则表现为痴呆病患者,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体的部分缺失),后代早期流产。乙图为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图,已知Ⅰ—2、Ⅱ—2为甲图所示染色体易位的携带者。 为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行(),妊娠期间进行()

正确答案

遗传咨询;染色体检查(羊水检查或产前诊断)

答案解析

根据题中信息(用甲图中的字母表示):第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者,其染色体组合为A+ABB-;9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体的某一片断有三份),则表现为痴呆病患者,其染色体组合为A+ABB;9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体的部分缺失),后代早期流产,其染色体组合为AABB-;正常个体的染色体组合为AABB。
(1)个体Ⅰ-2是染色体易位的携带者,该个体的7或9号染色体发生易位,可导致基因的排列次序和数量改变。
(2)根据以上分析可知:Ⅱ—2的染色体组合为A+ABB-,所以Ⅱ-2能够产生4种配子,分别为AB、A+B、AB-、A+B-。
(3)乙图中Ⅲ-1为痴呆病患者,根据以上分析可知:该个体的7和9号染色体组合是A+ABB。
(4)乙图中Ⅱ—1是正常个体,其染色体组合为AABB,Ⅱ—2是携带者,其染色体组合为A+ABB-,所以Ⅱ—1和Ⅱ—2后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-:AABB-:A+ABB:AABB=1:1:1:1,其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活,所以Ⅱ—1和Ⅱ—2后代为7/9染色体易位携带者的概率是1/3。Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个孩子,其染色体正常的几率为1/3。
(5)遗传病检测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断,所以为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行遗传咨询,妊娠期间进行染色体检查(羊水检查或产前诊断)。
考点:本题考查人类遗传病的相关知识和自由组合定律的应用。
点评:本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料,着重考查自由组合定律的应用,意在考查考生的审题能力、获取信息解决问题的能力和对遗传定律的理解应用能力,对考生的要求比较高,属于难题。
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