A底物累积
B中间产物累积
C代谢产物过多
D终产物缺乏
E旁路代谢开放副产物累积
糖原累积病Ⅰ型是由于()缺乏引起。
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一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是()。
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粘多糖累积症II型的遗传方式是()。
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粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏()
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有机磷农药中毒主要的发病原理是由于毒物:()
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小肠气囊肿症病变多在小肠,发病机制主要有()。
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遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23,有(CAG)n的变化,正常人n=25~39;患者n=51~81。如果此基因是父亲传来的,子女20岁左右发病、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因?()
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一个妇女甲,其本人健康,父母和一个妹妹,两个弟弟均正常,她的大舅和二舅均死于Hunter综合征(粘多糖累积症II型),她的一个姨表兄弟亦患有此症;她的外祖父母表现型也正常,现在妇女甲和一个表现型正常的男子结婚,来医院遗传咨询门诊要求给予生育指导。
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一个妇女甲,其本人健康,父母和一个妹妹,两个弟弟均正常,她的大舅和二舅均死于Hunter综合征(粘多糖累积症II型),她的一个姨表兄弟亦患有此症;她的外祖父母表现型也正常,现在妇女甲和一个表现型正常的男子结婚,来医院遗传咨询门诊要求给予生育指导。
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