单选题

因角蛋白K1和K10基因突变所致()。

A板层状鱼鳞病

B婴儿鱼鳞病

C遗传性寻常型鱼鳞病

DX性连锁的鱼鳞病

E表皮松解性角化过度型鱼鳞病

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。
相似试题
  • 因谷氨酰胺转氨酶Ⅰ(TGMI)基因突变所致()

    单选题查看答案

  • 因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致()

    单选题查看答案

  • 因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致()。

    单选题查看答案

  • 哪种基因突变糖尿病预后最好();哪种酶基因突变会导致MODY()

    配伍题查看答案

  • 内源性基因结构突变发生在生殖细胞可引起()

    单选题查看答案

  • 线粒体基因突变糖尿病的临床特点错误的是()

    单选题查看答案

  • 因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。

    单选题查看答案

  • 相对而言,哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋()

    单选题查看答案

  • 相对而言,哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻()

    单选题查看答案