简答题

何谓线粒体病?简述线粒体病的遗传学分类。

正确答案

线粒体病(mitochondriopathy)是指由于线粒体呼吸链功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。临床表现常见为眼睑下垂、外眼肌麻痹、视神经萎缩、神经性耳聋、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作等。
从核基因缺陷和线粒体基因缺陷的角度对线粒体病进行遗传学分类可分为三种类型:点突变,mtDNA的大规模缺失或插入和源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失。

答案解析

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  • 能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是()

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  • 线粒体基因病的特点包括以下四点:()、()、()、和()。

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  • 下列哪一条不是线粒体基因病的特点?()

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  • 下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是()。

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  • 线粒体遗传属于()

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  • 线粒体疾病的遗传特征是()

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  • 线粒体遗传不具有的特征为()

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  • 简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

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  • 关于线粒体遗传的叙述,不正确的是()。

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