题干本题共包含 4 个小题

患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。

单选题1

为诊断该疾病应首选的检查是()

AX线胸片

B颅脑MRI

C基因检测

D染色体检查

E超声心动

正确答案

D

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单选题2

该患儿最可能的诊断是()

A21-三体综合征

B克氏综合征

C猫叫综合征

D呆小症

E13-三体综合征

正确答案

A

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单选题3

该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,穿刺的最佳孕周是()

A妊娠7~11周

B妊娠12~15周

C妊娠16~20周

D妊娠23~26周

E妊娠27~30周

正确答案

C

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单选题4

该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是()

A外周血染色体检查

B颅脑CT

C基因检测

DX线胸片

E超声心动

正确答案

A

答案解析

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  • 患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。

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