单选题
A四氢生物蝶呤生成不足
B体内有过多的苯丙酮酸
C苯丙氨酸在体内蓄积
D组氨酸羟化酶被抑制
E肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
正确答案
答案解析
略
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男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。
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2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
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11个月婴儿，生后曾有青紫窒息，经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛查未发现异常。单纯母乳喂养，母亲长期素食。近2个月来面色浅黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。Hb88g/L，红细胞数2.0×1012/L。
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11个月婴儿，生后曾有青紫窒息，经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛查未发现异常。单纯母乳喂养，母亲长期素食。近2个月来面色浅黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。Hb88g/L，红细胞数2.0×1012/L。
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