题干本题共包含 2 个小题

囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题：

填空题第1题

囊性纤维病这种变异来源于（）。

正确答案

基因突变

答案解析

根据题意，囊性纤维病的发病机理是“模板链上缺失AAA或AAG三个碱基”，故该种变异属于基因突变。

填空题第2题

图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A.a控制） ①从图一可推知，囊性纤维病是（）染色体（）性遗传病。 ②图一中，父亲的基因型为（），母亲的基因型为（），患病女孩的基因型为（）。 ③图二F1中，正常女孩产生卵细胞的基因组成是（），若她与患病男性结婚，生一个正常孩子的概率是（）。

正确答案

①常；隐 ②Aa；Aa；aa ③Aa；1/2

答案解析

①根据图一，正常的双亲生出一患该病的女儿，该病属于常染色体隐性遗传病；
②由该病的遗传方式可知，图一中父亲、母亲的基因型分别为AA.Aa，患病女孩的基因型为aa；
③图二中，由于F1女孩正常且其母亲患病，故该正常女孩基因型为Aa，其减数分裂产生的卵细胞基因组成是A.a；若她（Aa）与患病男性（aa）结婚，生一正常孩子的概率是1/2。
考点：本题考查变异的来源、遗传方式的判断及遗传概率的计算，意在考查考生能理解所学知识要点的能力。

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囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（）
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囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。
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囊性纤维病这种变异来源于（）。

正确答案

答案解析

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