简答题

列举常用5种不同基因诊断技术,简述其原理及优、缺点。

正确答案

核酸分子杂交:错配时杂交信号减弱或消失,可用于基因结构和表达检测,须制备合适的探针。
PCR:变异引起扩增产物不同,灵敏度高,须选择合适引物,有假阴性或假阳性结果。
SSCP:突变引起核酸二级结构改变,可检测已知或未知突变,检测的灵敏度被片段长度稀释。
RFLP:基因变异改变酶切图谱,须选择合适的限制性核酸内切酶;当变异没有引起任何酶切结果的改变时,则无法使用。
DNA序列测定:直接检测核酸序列比较差异,最准确的一种诊断方法。
基因芯片:多元杂交分析杂交差异,一次杂交可检测一个样品的多个基因不同突变或表达变化。

答案解析

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