A连接蛋白26
B兜甲蛋白
C角蛋白1
D角蛋白9
E角蛋白14
相对而言,哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋()
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相对而言,哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻()
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哪种基因突变糖尿病预后最好();哪种酶基因突变会导致MODY()
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哪个是线粒体基因突变糖尿病最典型的临床特征();哪个是诊断1型糖尿病最重要的实验室指标()
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女,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭,角化增厚边缘附黄色厚鳞屑,第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示:表皮明显角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮可见少量炎性细胞浸润,皮下脂肪组织大致正常。该病是由哪种蛋白的基因突变所引起()
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因谷氨酰胺转氨酶Ⅰ(TGMI)基因突变所致()
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因角蛋白K1和K10基因突变所致()。
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内源性基因结构突变发生在生殖细胞可引起()
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线粒体基因突变糖尿病的临床特点错误的是()
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