题干本题共包含 2 个小题

患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

单选题1

下列哪项是该患儿的根本病因()。

A焦磷酸酶先天缺陷

B家族遗传

C1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

D苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

E苯丙氨酸缺乏

正确答案

D

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单选题2

最适宜该患儿食用下列哪种食物()。

A鸡蛋

B山药

C面粉

D大米

E瘦肉

正确答案

B

答案解析

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  • 某患儿,2岁,确诊为半乳糖血症收住院。

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