A染色体核型分析
B血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C尿有机酸分析
D血甲状旁腺素
E血TSH、T
患儿女,1岁。体重9kg。因发热、腹泻2天入院。精神萎靡,皮肤弹性差,眼窝明显凹陷,四肢冰凉,尿极少。
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患儿女,1岁。体重9kg。因发热、腹泻2天入院。精神萎靡,皮肤弹性差,眼窝明显凹陷,四肢冰凉,尿极少。
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患儿女,1岁。体重9kg。因发热、腹泻2天入院。精神萎靡,皮肤弹性差,眼窝明显凹陷,四肢冰凉,尿极少。
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患儿女,2岁。智能落后。查体:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是()
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患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()
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5岁患儿,因体格和智力发育落后来疹,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低、外耳小,头围小于正常,骨龄落后于实际年龄,atd角增大,听诊心脏有杂音,患儿最需要的检查是()
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患儿,9个月。因间断腹泻2个月,面色苍白1个月住院。足月顺产,母乳喂养,按时添加辅食。体检:皮肤黏膜苍白,头发稀黄,颜面稍显水肿,肝脾轻度肿大,Hb80g/L,红细胞数2.2×1012/L,网织红细胞正常,骨髓象出现巨核细胞,胞核发育落后于胞浆。便常规:未见异常,潜血阴性。
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患儿,9个月。因间断腹泻2个月,面色苍白1个月住院。足月顺产,母乳喂养,按时添加辅食。体检:皮肤黏膜苍白,头发稀黄,颜面稍显水肿,肝脾轻度肿大,Hb80g/L,红细胞数2.2×1012/L,网织红细胞正常,骨髓象出现巨核细胞,胞核发育落后于胞浆。便常规:未见异常,潜血阴性。
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患儿,9个月。因间断腹泻2个月,面色苍白1个月住院。足月顺产,母乳喂养,按时添加辅食。体检:皮肤黏膜苍白,头发稀黄,颜面稍显水肿,肝脾轻度肿大,Hb80g/L,红细胞数2.2×1012/L,网织红细胞正常,骨髓象出现巨核细胞,胞核发育落后于胞浆。便常规:未见异常,潜血阴性。
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