题干本题共包含 2 个小题

1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

单选题1

最可能是疾病的哪种类型()

A先天性心脏病左向右分流型

B糖原累积症Ⅰ型

C黏多糖病Ⅰ型

D糖原累积症Ⅱ型

E心内膜弹力纤维增生症

正确答案

D

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单选题2

最可能的诊断()

A先天性心脏病伴心功能不全

B糖原累积症

C黏多糖病

D肝豆状核变性

E心肌病

正确答案

B

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  • 患儿,男,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查()

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  • 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

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