题干本题共包含 3 个小题

男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

单选题1

最可能的诊断是()

A甲状腺功能减低症

B糖原累积病

C肝豆状核变性

D黏多糖病

E苯丙酮尿症

正确答案

D

答案解析

单选题2

确诊该病检查()

AT3、T4、TSH

B肝组织的糖原定量和酶活性测定

C血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E血苯丙氨酸

正确答案

D

答案解析

单选题3

进一步检查()

A甲状腺功能

B糖代谢功能试验

C肝功能+铜蓝蛋白

D骨骼X片+尿黏多糖

E血苯丙氨酸

正确答案

D

答案解析

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