苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。( )
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肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
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苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
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苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。( )
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诊断线粒体脑肌病时需排除()
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简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
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常见的遗传代谢病种类不包括()
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何为遗传代谢病?
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试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
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