简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
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常见的遗传代谢病种类不包括()
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试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
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在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
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根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。
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苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。( )
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肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
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苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
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先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。
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