A囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B骨龄落后，具有特殊面容，粘液水肿
C头大，四肢短小，智力正常
D智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E智力落后，皮肤毛色素减少，尿有鼠臭味
先天愚型（ ）；呆小症（ ）；佝偻病（ ）；苯丙酮尿症（ ）
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21-三体综合征（ ）；苯丙酮尿症（ ）；先天性甲状腺功能减低症（ ）
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先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）；苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）；苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）；苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）；肝豆状核变性主要确诊试验（ ）
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肝豆状核变性（ ）；苯丙酮尿症（ ）；21-三体综合征（ ）；先天性卵巢发育不全综合征（ ）；先天性睾丸发育不全综合征（ ）
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预防地方性呆小病的最佳措施是（）
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非典型苯丙酮尿症（ ）；典型苯丙酮尿症（ ）；唐氏综合征（ ）
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先天愚型主要特点为（ ）
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先天愚型的特殊面容为（ ）
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先天愚型染色体绝大部分为（ ）
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