单选题

患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,睑裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()

A唐氏综合征

B苯丙酮尿症

C先天性甲状腺功能减退症

D佝偻病

E肢端肥大症

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

唐氏综合征患儿具明显的特殊面容,眼距宽,鼻根低平,睑裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合晚,常见通贯掌纹、草鞋足。所以题1选A;先天性甲状腺功能低下症患儿常有特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小,腹部膨隆、常有脐疝。智能发育低下,表情呆板、淡漠、神经反射迟钝,运动发育障碍。故题2选C。两者均有智力落后,但唐氏综合征患儿明显有通贯手,皮肤细嫩,先天性甲低者神经反射迟钝。
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